کم خونی داسی شکل چیست؟ علائم، روش‌های تشخیص و درمان‌

کم‌خونی داسی‌شکل یک بیماری ارثی و مزمن است که شکل طبیعی گلبول‌های قرمز را تغییر می‌دهد. در حالت عادی، گلبول‌های قرمز گرد و انعطاف‌پذیر هستند و به‌راحتی اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کنند؛ اما در کم خونی داسی شکل، این سلول‌ها سفت، چسبنده و شبیه داس یا هلال ماه می‌شوند و می‌توانند در رگ‌های خونی کوچک، گیر کنند. همین موضوع باعث کاهش جریان خون و اکسیژن‌رسانی به اندام‌ها و افزایش خطر آسیب‌های جدی می‌شود. این بیماری از بدو تولد همراه فرد است و نیاز به مدیریت مادام‌العمر دارد. در این مطلب از مجله‌ بادی‌بان با علائم، روش‌های تشخیص و جدیدترین درمان‌های این بیماری آشنا می‌شوید.

کم‌ خونی داسی ‌شکل چیست؟

کم‌خونی داسی‌شکل یا آنمی سیکل سل یک نوع کم‌خونی‌ ارثی است که از بدو تولد همراه فرد باقی می‌ماند. در این بیماری، جهش ژنتیکی باعث تولید هموگلوبین غیر طبیعی می‌شود. این پروتئین که وظیفه انتقال اکسیژن را دارد، در حالت طبیعی داخل گلبول‌های قرمز سالم و انعطاف‌پذیر قرار دارد و به آن‌ها کمک می‌کند تا از رگ‌های کوچک عبور کنند.

در این اختلال خونی، گلبول‌های قرمز به‌جای حالت گرد و نرم، سفت و شبیه داس می‌شوند. این سلول‌ها می‌توانند در رگ‌های کوچک گیر کنند و باعث کاهش جریان خون و اکسیژن‌رسانی به اندام‌ها شوند. چنین وضعیتی خطر درد شدید، عفونت‌ها، آسیب اندام‌ها و حتی نارسایی اندام‌ها را افزایش می‌دهد.

سلول‌های داسی‌شکل عمر کوتاه‌تری دارند و همین موضوع باعث کاهش مداوم گلبول‌های قرمز می‌شود. اگر نتایج آزمایش شما غیر طبیعی است یا به این بیماری مشکوک هستید، خواندن جواب آزمایش با تفسیر تخصصی می‌تواند کمک کند تا وضعیت خود را بهتر درک کنید و درمان مناسب‌تری دریافت کنید.

انواع کم‌خونی داسی‌شکل

کم خونی داسی شکل انواع مختلفی دارد که شدت آن‌ها از خفیف تا شدید متغیر است. این تفاوت‌ها به نوع ژن‌های معیوبی بستگی دارد که از والدین به ارث می‌رسند. این ژن‌ها عبارتند از:

• ژن S: باعث تولید هموگلوبین غیر طبیعی و تغییر شکل گلبول‌های قرمز به حالت داسی می‌شود؛
• ژن C: نوعی تغییر خفیف‌تر در ساختار هموگلوبین که در کنار ژن S علائم متوسط ایجاد می‌کند؛
• ژن بتا تالاسمی: اختلالی که باعث کاهش تولید هموگلوبین طبیعی می‌شود و وقتی با ژن S ترکیب شود شدت بیماری را افزایش می‌دهد.

در ادامه مهم‌ترین انواع این بیماری بررسی می‌شود:

هموگلوبین SS (HbSS)

این نوع، شایع‌ترین و شدیدترین شکل آنمی سیکل سل است و بیشتر بیماران دچار آن می‌شوند. در HbSS، فرد دو ژن معیوب S را از هر دو والد به ارث می‌برد. این وضعیت باعث تولید هموگلوبین غیر طبیعی و در نتیجه بروز علائم شدیدی مثل کم‌خونی مزمن، دردهای مکرر و عوارض اندامی می‌شود. اغلب بیماران مبتلا به HbSS نیاز به مراقبت‌های پزشکی منظم و درمان‌های دارویی یا انتقال خون دارند.

هموگلوبین SC (HbSC)

این نوع، از نظر شدت در حد متوسط تا خفیف قرار دارد و نسبت به HbSS عوارض کمتری ایجاد می‌کند. بیماران HbSC یک ژن S  از یک والد و ژن غیر طبیعی C را از والد دیگر به ارث می‌برند. بسیاری از مبتلایان به HbSC زندگی نسبتا طبیعی دارند و علائم شدید فقط در شرایط خاص، مثل عفونت‌ها یا کم‌آبی بدن، بروز می‌کند.

هموگلوبین S بتا تالاسمی (HbS beta thalassemia)

این نوع ترکیبی از یک ژن S و یک ژن بتا تالاسمی است و دو زیرگروه دارد. در نوع پلاس (HbS beta +) علائم خفیف‌تر است و افراد معمولا مشکلات جدی ندارند؛ اما در نوع صفر (HbS beta 0) شدت بیماری بیشتر است و از نظر علائم به HbSS شباهت دارد. بیماران با این نوع اختلال خونی ممکن است دچار کم‌خونی مزمن و بحران‌های درد شوند و به مراقبت پزشکی منظم نیاز داشته باشند.

انواع نادر

این دسته شامل HbSD، HbSE  و HbSO است که شیوع بسیار کمی دارند. در این انواع، فرد یک ژن S و یک ژن غیر طبیعی دیگر (D،E  یا O) را به ارث می‌برد. بیشتر مبتلایان علائم خفیف تا متوسط دارند و فقط در شرایط خاص ممکن است دچار مشکلات جدی شوند.

همچنین نوعHbAS  یا ناقل ژن داسی‌شکل وجود دارد که اغلب بدون علامت است؛ درواقع این بیماری با الگوی اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود؛ یعنی هر دو والد باید ژن معیوب را منتقل کنند تا فرد مبتلا شود. اگر فقط یک والد ژن را منتقل کند، فرد ناقل (Sickle Cell Trait) خواهد بود که معمولا بدون علامت است؛ اما می‌تواند ژن بیماری را منتقل کند. این نوع اختلال ممکن است در شرایط خاصی مانند کم‌آبی شدید، فعالیت بدنی سنگین، کمبود اکسیژن (هیپوکسی)، اسیدوز، سرما یا استرس و … علائم بالینی ایجاد کند.

علائم و نشانه‌های کم‌خونی داسی‌شکل

علائم کم خونی داسی شکل معمولا از ۵ تا ۶ ماهگی ظاهر می‌شوند و شدت آن‌ها در افراد مختلف متفاوت است:

• کم‌خونی (تخریب سریع سلول‌های داسی‌شکل و کمبود اکسیژن علائمی همچون خستگی، رنگ‌پریدگی و ضعف به همراه دارد.)
• دوره‌های درد (انسداد رگ‌های خونی کوچک در قفسه سینه، شکم، مفاصل یا استخوان‌ها که موجب درد از چند ساعت تا چند هفته خواهد شد و در موارد شدید نیاز به بستری دارد.)
• تورم دردناک دست و پا (ناشی از کاهش جریان خون در اندام‌ها است.)
• عفونت‌های مکرر (آسیب به طحال و افزایش خطر عفونت‌های جدی مثل پنومونی را به همراه دارد.)
• رشد و بلوغ تاخیری (کمبود اکسیژن و مواد مغذی کافی برای رشد موجب کند‌شدن رشد کودکان و تاخیر بلوغ نوجوانان خواهد شد.)
• مشکلات بینایی (انسداد رگ‌های کوچک شبکیه و احتمال آسیب به چشم وجود دارد.)
• یرقان و ادرار تیره (به دلیل تجزیه سریع گلبول‌های قرمز اتفاق می‌افتد.)

روش‌های تشخیص کم خونی داسی شکل

تشخیص کم خونی داسی شکل یا آنمی سیکل سل معمولا از بدو تولد انجام می‌شود. در بسیاری از کشورها، این آزمایش بخشی از غربالگری روتین نوزادان است و با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا انجام می‌شود. نمونه خون برای بررسی نوع غیر طبیعی هموگلوبین به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.

برای بزرگسالان و کودکان بزرگ‌تر نیز آزمایش خون از ورید بازو یا نوک انگشت انجام می‌شود. روش تخصصی‌تر، الکتروفورز هموگلوبین است که نوع دقیق هموگلوبین را مشخص می‌کند.

تشخیص قبل از تولد نیز امکان‌پذیر است؛ این کار از طریق نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز (بررسی مایع آمنیوتیک اطراف جنین) انجام می‌شود. زوج‌هایی که مبتلا یا ناقل ژن داسی‌شکل هستند، بهتر است پیش‌از بارداری با پزشک مشورت کنند تا درباره احتمال انتقال بیماری به فرزند آگاه شوند.

عوارض و خطرات جدی کم خونی داسی شکل

کم‌خونی داسی‌شکل می‌تواند باعث بروز عوارض حاد و مزمن در بخش‌های مختلف بدن شود. برخی علائم اولیه آن شبیه کم‌‌خونی فقر آهن (مانند خستگی و رنگ‌پریدگی) خواهد بود؛ اما برخی از عوارض این بیماری به‌قدری شدید هستند که می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند. پنج مورد زیر از مهم‌ترین وضعیت‌های اورژانسی در بیماران SCD محسوب می‌شوند:

1.     بحران درد

این وضعیت یکی از شایع‌ترین عوارض کم‌خونی داسی‌شکل محسوب می‌شود. در این حالت، گلبول‌های قرمز داسی‌شکل موجب انسداد عروق خونی کوچک شده و در نتیجه، خون‌رسانی به بافت‌ها کاهش می‌یابد. این فرآیند باعث ایجاد درد شدید در نواحی مختلف بدن مانند قفسه سینه، شکم، مفاصل و استخوان‌ها می‌شود.

2.     سندرم حاد قفسه سینه

یکی از خطرناک‌ترین عوارض کم خونی داسی شکل است که با علائمی مانند درد قفسه سینه، تب، سرفه و تنگی نفس بروز می‌کند. علت آن معمولا انسداد رگ‌های خونی ریه توسط سلول‌های داسی‌شکل یا عفونت ریوی است.

3.     سکوئستراسیون اسپلنیک (Splenic Sequestration)

در این بحران، حجم قابل توجهی از خون به‌صورت ناگهانی در طحال (در کودکان) یا کبد (در بزرگسالان) تجمع می‌یابد. این مسئله موجب افت ناگهانی فشار خون، کاهش شدید حجم خون در گردش و بروز شوک هیپوولمیک می‌شود. این وضعیت یک اورژانس پزشکی جدی تلقی می‌شود که می‌تواند تهدیدکننده حیات باشد.

4.     بحران آپلاستیک (Aplastic Crisis)

در این حالت، به دنبال عوامل عفونی، معمولا ویروس پاروویروس B19، فعالیت مغز استخوان به‌طور موقت کاهش می‌یابد یا متوقف می‌شود. در نتیجه، تولید گلبول‌های قرمز مختل شده و کم‌خونی شدید رخ می‌دهد. این بحران با ضعف، بی‌حالی و کاهش شمار رتیکولوسیت‌ها همراه است.

5.     بحران همولیتیک (Hemolytic Crisis)

این وضعیت با تخریب ناگهانی و گسترده گلبول‌های قرمز همراه است که اغلب در پی عفونت‌ها یا مصرف برخی داروها بروز می‌کند. علائم آن شامل کم‌خونی شدید، یرقان (زردی پوست و چشم‌ها) و وجود هموگلوبین در ادرار است.

عوارض مزمن کم خونی داسی شکل

این عوارض در بلندمدت و به ‌مرور زمان ایجاد می‌شوند و نیازمند پیگیری منظم پزشکی هستند:

• سکته مغزی ایسکمیک (شایع‌ترین نوع سکته در کودکان)
• خونریزی مغزی (بیشتر در بزرگسالان دیده می‌شود)
• بیماری مزمن ریوی (انسدادی یا محدودکننده)
• افزایش فشار خون ریوی (Pulmonary Hypertension)
• کاردیومیوپاتی (ضعف یا نارسایی عضله قلب)
• هیپرتروفی بطن چپ (بزرگ‌شدن حفره قلب)
• نارسایی مزمن کلیه
• رتینوپاتی پرولیفراتیو (رشد عروق غیر طبیعی در شبکیه)
• خونریزی زجاجیه یا جداشدگی شبکیه
• نکروز آواسکولار استخوان (مردگی بافت استخوان، به‌ویژه ران یا بازو)
• استئومیلیت (عفونت استخوان، معمولا ناشی از سالمونلا)
• آرتروپاتی (آسیب و التهاب مفاصل)
• زخم مزمن پا (زخم‌های مقاوم به درمان)
• آسپلنی عملکردی (ازبین‌رفتن عملکرد طحال به دلیل تخریب مکرر)
• کلستاز داخل‌کبدی (اختلال در جریان صفرا)
• سنگ کیسه صفرا (به‌دلیل همولیز مزمن)
• هپاتومگالی (بزرگی کبد)

شرایط اورژانسی آنمی سیکل سل به چه صورت است؟

فورا به پزشک یا اورژانس مراجعه کنید اگر:

• دچار درد شدید و ناگهانی در قفسه سینه، شکم، مفاصل یا استخوان‌ها شدید؛
• تب بالاتر از 38.5 درجه داشتید؛
• علائم سکته مغزی مانند فلج یا ضعف یک‌طرفه، اختلال گفتار، مشکلات ناگهانی بینایی یا سردرد شدید داشتید؛
• تورم دست و پا یا تورم شکمی حساس به لمس ایجاد شد؛
• پریاپیسم طولانی‌مدت (بیش‌از 4 ساعت) رخ داد.

روش‌های درمان و کنترل کم‌ خونی داسی‌ شکل

درمان کم‌ خونی داسی ‌شکل بیشتر با هدف کاهش علائم، پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی انجام می‌شود. تنها درمان بالقوه قطعی، پیوند سلول‌های بنیادی است؛ اما خطرات و محدودیت‌های زیادی دارد. همچنین برخی درمان‌ها مشابه روش‌های مدیریت کم‌‌خونی همولیتیک هستند؛ چرا که هدف آن‌ها کاهش تخریب گلبول‌های قرمز و افزایش اکسیژن‌رسانی خواهد بود. در ادامه مهم‌ترین روش‌های درمانی را می‌خوانید:

پیوند سلول‌های بنیادی (Bone Marrow Transplant)

پیوند سلول‌های بنیادی تنها روش درمان قطعی کم‌خونی داسی‌شکل است و با جایگزینی سلول‌های بنیادی سالم از مغز استخوان یک اهداکننده، بدن شروع به تولید گلبول‌های قرمز طبیعی می‌کند. این روش بیشتر برای کودکان و نوجوانان زیر 16 سال توصیه می‌شود؛ چرا که احتمال موفقیت بالاتر و عوارض کمتری دارد. بهترین اهداکننده، خواهر یا برادر سازگار است و در صورت نبود، از والدین یا اهداکنندگان نیمه‌سازگار استفاده می‌شود که شانس موفقیت کمتر است.

مزیت اصلی پیوند موفق، حذف نیاز به داروهای مداوم و انتقال خون منظم است. با‌این‌حال، این روش پرخطر است و می‌تواند عوارضی مانند عفونت شدید، رد پیوند و حتی مرگ ایجاد کند؛ بنابراین پیش‌از انجام، ارزیابی پزشکی دقیق ضروری است.

تزریق خون

تزریق خون در درمان این بیماری به دو دسته تقسیم می‌شود؛ انتقال خون حاد و انتقال منظم گلبول قرمز.

انتقال خون حاد معمولا در شرایط اورژانسی مانند کم‌خونی شدید، سکته مغزی یا سندرم حاد قفسه سینه انجام می‌شود تا اکسیژن‌رسانی به اندام‌ها سریع‌تر بهبود یابد.

در مقابل، انتقال منظم گلبول قرمز با هدف افزایش تعداد گلبول‌های قرمز سالم و کاهش خطر بروز سکته و سایر عوارض انجام می‌شود. با‌این‌حال، در تزریق‌های طولانی‌مدت خطر تجمع آهن در بدن وجود دارد که می‌تواند به قلب، کبد یا اندام‌های دیگر آسیب بزند و در این موارد، مصرف دارو برای کاهش سطح آهن ضروری است.

ژن‌تراپی (Gene Therapy)

این روش درمان در به دو نوع تقسیم می‌شود؛ ژن‌تراپی ویرایشی و روش اضافه‌کردن ژن

در ژن‌تراپی ویرایشی که مورد تایید FDA (سازمان غذا و داروی ایالات متحده آمریکا) است، ژن معیوب S در سلول‌های بنیادی اصلاح می‌شود و سلول‌های اصلاح‌شده دوباره به بدن تزریق می‌شوند؛ بسیاری از بیماران پس‌از این درمان، دیگر علائم بیماری را ندارند.

در روش اضافه‌کردن ژن، ژنی که توانایی تولید هموگلوبین طبیعی دارد به سلول‌های بنیادی اضافه می‌شود و سپس به بدن تزریق می‌شود. این روش هنوز در حال بررسی است و به‌عنوان یک درمان قطعی احتمالی در آینده شناخته می‌شود.

داروها

• هیدروکسی‌اوره (Hydroxyurea): با تحریک تولید هموگلوبین از تشکیل سلول‌های داسی‌شکل جلوگیری می‌کند و دفعات بحران‌های درد را کاهش می‌دهد. در بارداری نباید مصرف شود.
• ال-گلوتامین (L-glutamine): به کاهش دفعات بحران‌های درد و بستری‌شدن کمک می‌کند.
• کریزانلیزوماب (Crizanlizumab – Adakveo): تزریقی است و با جلوگیری از چسبیدن سلول‌های خونی به دیواره رگ‌ها، بحران‌های درد را کاهش می‌دهد.
• آنتی‌بیوتیک‌ها (پنی‌سیلین): برای پیشگیری از عفونت‌های خطرناک مثل پنومونی (Pneumonia) به‌ویژه در کودکان زیر ۵ سال ضروری است.
• داروهای مسکن: برای کنترل درد از ایبوپروفن یا داروهای قوی‌تر (در بحران‌های شدید) استفاده می‌شود.

شیوع بیماری کم‌خونی داسی‌شکل چقدر است؟

حدود ۲۵۰ میلیون نفر در سراسر جهان حامل ژن کم خونی داسی شکل بوده و حدود ۷.۷۴ میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. این بیماری یک اختلال ارثی شایع است و بیشتر در افرادی با ریشه‌های آفریقایی، مناطق اسپانیایی‌زبان نیم‌کره غربی، عربستان سعودی، هند و کشورهای مدیترانه‌ای دیده می‌شود. همچنین در در نواحی اندمیک مالاریا (آفریقای سیاه، خاورمیانه، هند، مدیترانه) شایع است. سالانه حدود ۳۰۰,۰۰۰ نوزاد با این بیماری متولد می‌شوند.

چگونه با کم‌ خونی داسی ‌شکل زندگی سالم‌تری داشته باشیم؟

برای مدیریت بهتر کم ‌خونی داسی ‌شکل و پیشگیری از عوارض، رعایت نکات زیر ضروری است:

• ویزیت منظم و تفسیر آزمایش کم‌خونی برای پایش وضعیت بیماری
• دریافت کامل واکسن‌های توصیه‌شده برای پیشگیری از عفونت‌های شدید
• داشتن رژیم غذایی سالم برای قلب و نوشیدن آب کافی در طول روز
• انجام ورزش منظم اما بدون فشار زیاد برای حفظ انرژی و کاهش بحران‌های درد
• در زمان بحران درد، مصرف مایعات فراوان و استفاده از داروها طبق نظر پزشک
• در صورت درد شدید و غیر قابل ‌کنترل در خانه، مراجعه فوری به مراکز درمانی برای دریافت مسکن‌های قوی‌تر
• آشنایی با علائم خطر و مراجعه سریع به پزشک در صورت بروز تب، تنگی نفس یا هر علامت غیرعادی

کلام اخر بادی‌بان

کم‌خونی داسی‌شکل یک بیماری ارثی و مادام‌العمر است؛ اما پیشرفت‌های اخیر علمی امیدهای تازه‌ای ایجاد کرده‌اند. با تشخیص زودهنگام، مراقبت منظم و استفاده از روش‌های درمانی جدید، می‌توان بسیاری از عوارض را کنترل کرد و کیفیت زندگی را بهبود بخشید. آینده درمان این بیماری با ادامه تحقیقات و دسترسی گسترده‌تر به روش‌های نوین، نویدبخش زندگی فعال‌تر و سالم‌تر برای مبتلایان به کم خونی داسی شکل خواهد بود.

منابع

Medscape
Mayo Clinic
Cleverland
WHO
Hematology
Healthline

     

تایید شده توسط دکتر بهار سلیمان‌پوریان

     

محتوای این مقاله برای افزایش آگاهی شماست و توسط پزشکان متخصص بادی‌بان تایید شده است.

کارشناسان بادی‌بان

کارشناسان محتوای مجله بادی‌بان، طبق منابع تاییدشده پزشکی، از موضوعات متنوعی می‌نویسند تا در زمینه پزشکی بروز باشید.