آزمایش NIPT چیست؟ راهنمای کامل تست NIPT در بارداری

آزمایش NIPT یکی از مهم‌ترین روش‌های غربالگری غیر تهاجمی دوران بارداری است که با استفاده از نمونه خون مادر انجام می‌شود. در این آزمایش، بخش‌هایی از DNA جنین بررسی شده تا احتمال وجود اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون مشخص شود. البته باید بدانید که این تست‌ها نقش تشخیصی ندارند، بلکه میزان ریسک را تعیین می‌کنند. آزمایش غربالگری جنین قبل از تولد، از هفته دهم بارداری قابل انجام است. در این مطلب از مجله بادی‌بان به‌طور کامل به معرفی، زمان مناسب، دقت و تفسیر نتایج تست NIPT پرداخته خواهد شد.

آزمایش NIPT چیست؟

آزمایش NIPT یا غربالگری غیر تهاجمی پیش‌از تولد، یک آزمایش خون ساده است که از هفته دهم بارداری قابل انجام است. در این روش، پزشک نمونه خون مادر را بررسی می‌کند تا قطعات ریز DNA  آزاد جنینی (cfDNA) که از جفت وارد جریان خون شده‌اند، تحلیل شود. نکته مهم این است که آزمایش NIPT یک تست غربالگری است، نه یک تست تشخیصی. یعنی این تست نمی‌تواند با قطعیت بگوید جنین دچار بیماری ژنتیکی است یا نه، بلکه فقط نشان می‌دهد احتمال وجود مشکل چقدر بالاست.

مزیت اصلی این روش، ایمن‌بودن آن برای مادر و جنین است؛ چرا که تنها با یک خون‌گیری ساده انجام می‌شود و هیچ‌گونه خطر تهاجمی ندارد. به همین دلیل، بسیاری از پزشکان آن را به عنوان یک انتخاب مطمئن برای بررسی اولیه سلامت جنین معرفی می‌کنند. نتایج این تست باید حتما توسط پزشک متخصص یا مشاور ژنتیک بررسی شود؛ چرا که تفسیر آزمایش NIPT به درک درست از شرایط و تصمیم‌گیری آگاهانه کمک زیادی می‌کند. برای خواندن جواب آزمایش، می‌توانید از قابلیت تفسیر آزمایش بادی‌بان استفاده کنید.

آزمایش NIPT  چه چیزی را بررسی می‌کند و چرا توصیه می‌شود؟

آزمایش NIPT یک روش پیشرفته برای آزمایش غربالگری جنین قبل از تولد است که هدف آن، بررسی احتمال وجود برخی اختلالات کروموزومی جنین است. این تست همه بیماری‌های ژنتیکی را پوشش نمی‌دهد؛ اما در شناسایی رایج‌ترین ناهنجاری‌ها بسیار کاربردی است. مهم‌ترین مواردی که تست NIPT غربالگری می‌کند عبارتند از:

• سندرم داون (تریزومی ۲۱): وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی که شایع‌ترین اختلال کروموزومی در بارداری‌هاست.
• سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸): ناهنجاری ناشی از یک کروموزوم ۱۸ اضافه که معمولا با مشکلات شدید رشد همراه است.
• سندرم پاتو (تریزومی ۱۳): اضافه‌بودن کروموزوم ۱۳ که با ناهنجاری‌های جدی جسمی و مغزی دیده می‌شود.
• اختلالات کروموزوم‌های جنسی (X و Y) شامل شرایطی مانند:
  • سندرم ترنر (Turner syndrome)
  • سندرم کلاین‌فلتر (Klinefelter syndrome)
  • سندرم تریپل X

از سوی دیگر، این تست می‌تواند جنسیت جنین را نیز با دقت بالا و خیلی زودتر از سونوگرافی مشخص کند. همین موضوع باعث شده است بسیاری از والدین انجام آن را به‌عنوان بخشی از مراقبت‌های بارداری در نظر بگیرند. مهم آن است که بدانید آزمایش NIPT  ابزاری برای تخمین احتمال وجود این اختلالات است و کمک می‌کند پزشک و خانواده تصویر روشن‌تری از وضعیت سلامت جنین داشته باشند. درست مانند سایر غربالگری‌ها مثل آزمایش دیابت بارداری، هدف اصلی آن پیشگیری و آمادگی بیشتر والدین است.

تست NIPT چگونه انجام می‌شود؟

برای انجام تست NIPT تنها یک نمونه خون از بازوی مادر گرفته می‌شود. در این نمونه مقدار کمی از مواد ژنتیکی جنین وجود دارد که هنگام تجزیه سلول‌های جفت وارد خون مادر می‌شوند. آزمایشگاه این قطعات کوچک DNA را بررسی می‌کند تا احتمال وجود اختلالات کروموزومی مشخص شود. این روش هیچ خطری برای مادر و جنین ندارد؛ چرا که صرفا یک خون‌گیری ساده است. پس‌از نمونه‌گیری، خون به آزمایشگاه تخصصی ارسال می‌شود و معمولا طی ۸ تا ۱۴ روز نتیجه آماده می‌شود و پزشک آن را با شما در میان می‌گذارد.

همچنین باید توجه داشت که میزان DNA جنینی در خون مادر از حدود هفته دهم به بعد، به اندازه کافی قابل شناسایی است؛ بنابراین انجام آزمایش NIPT پیش‌از این زمان، چندان معتبر نیست. این تست درست مانند آزمایش دابل مارکر بخشی از فرآیند غربالگری دوران بارداری است که به والدین کمک می‌کند با آرامش بیشتری مسیر بارداری را ادامه دهند.

چه کسانی باید آزمایش NIPT را انجام دهند؟

تست NIPT یک آزمایش انتخابی است؛ اما در برخی شرایط، بیشتر توصیه می‌شود. مهم‌ترین این شرایط عبارتند از:

• سن مادر ۳۵ سال یا بیشتر
• سابقه خانوادگی یا شخصی بارداری با اختلالات کروموزومی
• وجود ناهنجاری کروموزومی در پدر یا مادر
• نتایج مشکوک در آزمایش غربالگری جنین قبل از تولد

در حال حاضر، بسیاری از پزشکان پیشنهاد می‌کنند تمام زنان باردار این آزمایش را انجام دهند، حتی اگر بارداری پرخطر نداشته باشند. تصمیم نهایی به مادر و خانواده بستگی دارد. مثل مواردی که در آزمایش ژنتیک قبل از بارداری انجام می‌شود، هدف اصلی افزایش آگاهی و کمک به انتخاب درست برای سلامت جنین است.

تفسیر نتایج آزمایش NIPT

تست NIPT مقدار DNA آزاد جنینی (cfDNA) را که از جفت وارد خون مادر می‌شود بررسی می‌کند. نسبت این DNA به کل نمونه خون را «فراکشن جنینی» می‌گویند. برای اینکه نتیجه قابل اعتماد باشد، این فراکشن باید حداقل ۴ درصد باشد؛ معمولا چنین شرایطی از هفته دهم بارداری فراهم می‌شود. نتایج این آزمایش به شکل زیر گزارش می‌شوند:

• نتیجه منفی: cfDNA  در محدوده طبیعی است؛ یعنی احتمال وجود اختلالات کروموزومی پایین است.
• نتیجه مثبت: cfDNA  از محدوده طبیعی بالاتر است؛ یعنی احتمال وجود یک ناهنجاری ژنتیکی بیشتر است.

بااین‌حال، باید به این نکته توجه داشت که آزمایش NIPT قطعی نیست. نتایج مثبت همیشه نیاز به بررسی‌های تکمیلی دارند. همچنین در مواردی، احتمال منفی کاذب هم وجود دارد؛ یعنی اختلال ژنتیکی وجود داشته باشد؛ اما تست آن را نشان ندهد. گاهی به دلیل پایین‌بودن میزان DNA جنین، نتیجه آزمایش نامشخص گزارش می‌شود. در چنین شرایطی، معمولا پزشک توصیه می‌کند آزمایش مجدد تکرار شود.

تست NIPT چقدر دقیق است؟

مطالعات نشان داده‌اند که آزمایش NIPT برای شناسایی سندرم داون (تریزومی ۲۱) دقت بسیار بالایی دارد و حساسیت آن نزدیک به ۹۹ درصد است. در مورد اختلالات دیگری مانند سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)، دقت کمی پایین‌تر است؛ اما همچنان قابل اعتماد محسوب می‌شود. بااین‌حال این تست قطعی نیست و ممکن است نتایج مثبت یا منفی کاذب داشته باشد. عواملی مانند:

• سطح پایین cfDNA جنینی
• بارداری چندقلویی یا دوقلوی ناپدیدشده (vanishing twin)
• ناهنجاری کروموزومی در مادر
• یا تغییرات ژنتیکی نادر در جنین

می‌توانند باعث خطا در نتیجه شوند. بر اساس یک پژوهش در سال ۲۰۱۶، در حدود یک مورد از هر ۴۲۶ نمونه پرخطر، احتمال دارد تریزومی ۱۸ یا ۲۱ شناسایی نشود. به همین دلیل، درصورتی‌که نتیجه تست NIPT مثبت باشد، پزشک معمولا آزمایش‌های تکمیلی مانند آمنیوسنتز یا CVS را توصیه می‌کند.

تست‌های ژنتیکی تکمیلی در کنار آزمایش NIPT

اگر نتیجه تست NIPT مثبت یا مشکوک باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های تشخیصی دیگری را پیشنهاد دهد تا وضعیت جنین با اطمینان بیشتری مشخص شود. مهم‌ترین این آزمایش‌ها عبارتند از:

• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): برداشتن نمونه‌ای از سلول‌های جفت بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری
• آمنیوسنتز: گرفتن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک بعد از هفته پانزدهم بارداری

هر دو روش اطلاعات دقیق‌تری نسبت به تست غربالگری جنین قبل از تولد ارائه می‌دهند؛ اما ریسک اندک سقط جنین دارند. به همین دلیل تنها در شرایط خاص و با تصمیم مشترک پزشک و والدین انجام می‌شوند. علاوه‌بر این، غربالگری‌های غیر تهاجمی دیگری هم ممکن است پیشنهاد شوند، از جمله:

• غربالگری سه‌ماهه اول (هفته‌های ۱۱ تا ۱۴)
• غربالگری چهارتایی یا Quad test (هفته‌های ۱۵ تا ۲۰)
• بررسی ساختاری جنین با سونوگرافی (هفته‌های ۱۸ تا ۲۲)

در نهایت، تصمیم درباره آزمایش‌های تکمیلی باید پس‌از مشورت با پزشک و بر اساس شرایط مادر و نتایج قبلی گرفته شود.

کلام آخر بادی‌بان

آزمایش NIPT یکی از مهم‌ترین روش‌های مدرن برای تست غربالگری جنین قبل از تولد است که در سه‌ماهه اول بارداری انجام می‌شود. این تست می‌تواند با دقت بالا، احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون را مشخص کند و حتی جنسیت جنین را نیز زودتر از سونوگرافی نشان دهد.

هرچند این تست تشخیصی قطعی نیست؛ اما اطلاعات ارزشمندی در اختیار خانواده و پزشک قرار می‌دهد تا در صورت نیاز، آزمایش‌های دقیق‌تری انجام شود. در نهایت، تست NIPT ابزاری مطمئن و ایمن برای افزایش آگاهی والدین از سلامت جنین است و می‌تواند آرامش خاطر بیشتری در طول بارداری فراهم کند.

منابع

Mayoclinic
Healthline
Clevelandclinic

ادمین بادی‌بان